Progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford)

La progeria, también conocido como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), es una condición genética rara que causa que el cuerpo de un niño envejezca rápido. La mayoría de los niños con progeria no viven más allá de los 13 años. La enfermedad afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4 millones de nacimientos en todo el mundo.

Enfermedad de Fields

Esta enfermedad muy rara que recibe su nombre debido a las gemelas Catherine y Kirstie Fields (Gales en 1994), las cuales empezaron a tener problemas cuando tenían cuatro años. Cuando llegaron a la edad de nueve años, tenían dificultad para caminar y necesitaban muletas para ayudarse. Sus músculos se han deteriorado gradualmente con el tiempo. La enfermedad afecta sus nervios, haciendo que hagan movimientos musculares involuntarios como temblor en las manos. A la edad de 18 años, eran incapaces de hablar y están confinadas a sillas de ruedas. Curiosamente, la enfermedad no ha tenido ningún efecto en sus cerebros, y son inteligentes y participan en el mundo que les rodea.

¿Qué es el Kuru?

El kuru es una enfermedad mortal lentamente progresiva del cerebro causada por un agente infeccioso transmitido entre la gente del Sur Fore en Papúa Nueva Guinea. Es una forma de encefalopatía espongiforme subaguda . Se pensó que se debía a un virus lento, pero ahora se cree que es causada por una pequeña partícula de proteína llamada prión. Parece ser similar a la encefalopatía espongiforme bovina (EEB o "enfermedad de las vacas locas") y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Urticaria acuagénica (alergia al agua)

La urticaria acuagénica o urticaria acuática, es una afección rara que causa que el paciente presente lesiones dolorosas o con picazón cuando se expone al agua. Aunque no hay cura para esta enfermedad, parece haber una serie de tratamientos que pueden ayudar a minimizar los efectos de estos brotes.

Teratoma Cervical

Un teratoma cervical es un tumor congénito muy raro en el cuello. Estos tumores tienden a ser masas grandes y desfigurantes, en parte sólidas y parcialmente fluidas. Hacen imposible que un recién nacido respire al nacer. Los avances en la tecnología médica, la detección temprana y el monitoreo cuidadoso durante el embarazo, ahora hacen posible que estos bebés actualmente sean salvados.

El Síndrome de Morgellons

La enfermedad de Morgellons es un síndrome donde la gente siente que algo está justo debajo de su piel, o tratando de salir de ella. Las personas que tienen este trastorno describen que sienten como "fibras" tirando y otros objetos pequeños como "motas, gránulos, puntos, gusanos, arena, huevos, larvas y pelusas" a través de su piel. Esto puede dejar lesiones y cicatrices en su cuerpo.

Síndrome de la mano Alienígena; la mano con vida propia

En 1908, el neurólogo y psiquiatra alemán Dr. Kurt Goldstein estaba desconcertado por los extraños comportamientos manifestados en uno de sus pacientes. La mujer de cincuenta y siete años informó que su mano izquierda tenía una "voluntad propia", y de hecho parecía poseer su propia agenda siniestra. El miembro malicioso se movía involuntariamente, y sus dedos buscaban la forma en que jugaban con los diversos objetos a los que se enfrentaban. Si no vigilaba su brazo, no podía estar segura de lo que estaba haciendo. Aún más alarmante, ocasionalmente envolvió sus dedos firmemente alrededor de su garganta, forzándola a defenderse con su brazo más obediente. El eminente neurólogo no sabía cómo tratar esta anormalidad inquietante. 

El síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético muy poco común caracterizado por el retraso en el crecimiento que puede no ser visible hasta que el niño es de unos tres años de edad, además de amplias anormalidades faciales, musculoesqueléticas, anomalías genitales, y discapacidad intelectual leve.

Características de las Enfermedades Raras

Existen algunas características comunes que comparten en mayor o menor medida las llamadas “Enfermedades Raras”, a continuación te exponemos cuales son:

Enfermedad rara en la Unión Europea

Una enfermedad rara se define por la Unión Europea como una que afecta a menos de 5 de cada 10.000 de la población en general. Hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas y alrededor de cinco nuevas enfermedades raras se describen en la literatura médica cada semana.