Una enfermedad rara, también conocida como una enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, y están presentes a lo largo de toda la vida de una persona, aunque los síntomas no aparecen inmediatamente. En Europa una enfermedad o trastorno se define como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos.
Las enfermedades raras se caracterizan por una gran diversidad de síntomas y signos que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente que sufre de la misma enfermedad.
Algunos síntomas comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que lleva a un diagnóstico erróneo, o pensar que se trata de otra enfermedad mas común.
Ninguno de nosotros está protegido por las estadísticas
Mientras que una enfermedad individual podría ser etiquetada como "rara", el número total de personas en Europa que sufren de una de las más de 6.000 enfermedades raras diferentes identificados, se estima en más de 30 millones.
Las enfermedades raras afectan no sólo a la persona diagnosticada sino que también impactan a las familias, amigos, cuidadores y la sociedad en su conjunto.
Una enfermedad rara puede afectar a una sola persona en un millón, pero todos juntos, los pacientes de enfermedades raras comprenden 6% al 8% de la población de la Unión Europea.
