Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral degenerativo que conduce a la demencia y, en última instancia, a la muerte. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pueden parecerse a los de otros trastornos cerebrales similares a la demencia, como el Alzheimer. Pero la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele progresar mucho más rápidamente.

La ECJ capturó la atención pública en la década de 1990 cuando algunas personas en el Reino Unido desarrollaron una forma de la enfermedad - variante de la ECJ (vCJD) - después de comer carne de ganado enfermo. Sin embargo, la enfermedad "clásica" de Creutzfeldt-Jakob no se ha relacionado con la carne contaminada.

Aunque grave, la ECJ es rara, y la vCJD es la forma menos común. En todo el mundo, se estima un caso de ECJ diagnosticada por millón de personas cada año, la mayoría de las veces en adultos mayores.

Síntomas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está marcada por un rápido deterioro mental, generalmente en pocos meses. Los signos y síntomas iniciales típicamente incluyen:

• Cambios de personalidad
• Ansiedad
• Depresión
• Pérdida de memoria
• Pensamiento dañado
• Visión borrosa o ceguera
• Insomnio
• Dificultad para hablar
• Dificultad para tragar
• Movimientos súbitos y bruscos

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas mentales empeoran. La mayoría de las personas eventualmente caen en coma. La insuficiencia cardiaca, insuficiencia respiratoria, neumonía u otras infecciones son generalmente la causa de la muerte. La muerte ocurre generalmente dentro de un año.

En personas con la vCJD más rara, los síntomas psiquiátricos pueden ser más prominentes al principio, con la demencia (pérdida de la capacidad de pensar, razonar y recordar). Además, esta variante afecta a las personas a una edad más temprana que la ECJ clásica y parece tener una duración ligeramente más larga: de 12 a 14 meses.

Causas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades humanas y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). El nombre deriva de los agujeros esponjosos, visibles bajo un microscopio, que se desarrollan en el tejido cerebral afectado.

La causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras EET parece ser versiones anormales de una clase de proteína llamada prión. Normalmente estas proteínas son inofensivas. Pero cuando son deficientes, se vuelven infecciosas y pueden dañar los procesos biológicos normales.

Cómo se transmite la ECJ

El riesgo de ECJ es bajo. La enfermedad no puede transmitirse por toser, estornudar, tocarse o tener contacto sexual. Las tres formas en que se desarrolla son:

• Esporádicamente. La mayoría de las personas con ECJ clásica desarrollan la enfermedad sin razón aparente. Se denomina CJD espontánea o CJD esporádica, este tipo es la mayoría de los casos.
• Por herencia. En los Estados Unidos, alrededor del 5 al 10 por ciento de las personas con ECJ tienen una historia familiar de la enfermedad o una prueba positiva para una mutación genética asociada con la ECJ. Este tipo se conoce como CJD familiar.
• Por contaminación. Un pequeño número de personas han desarrollado CJD después de haber sido expuestas a tejido humano infectado durante un procedimiento médico, como una córnea o un trasplante de piel. Además, debido a que los métodos estándar de esterilización no destruyen priones anormales, algunas personas han desarrollado CJD después de someterse a una cirugía cerebral con instrumentos contaminados.

Los casos de ECJ relacionados con procedimientos médicos se denominan ECJ iatrogénica. La variante de la ECJ se relaciona principalmente con el consumo de carne vacuna infectada con la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina o EEB).

Factores de riesgo

La mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ocurren por razones desconocidas, y no se pueden identificar factores de riesgo. Sin embargo, algunos factores parecen estar asociados con diferentes tipos de ECJ.

• Edad. La CJD esporádica tiende a desarrollarse más adelante en la vida, usualmente alrededor de los 60 años. El inicio de la ECJ familiar se produce un poco más temprano y la vCJD ha afectado a las personas a una edad mucho más joven, usualmente a los 20 años.
• Genética. Las personas con CJD familiar tienen una mutación genética que causa la enfermedad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que usted necesita para heredar sólo una copia del gen mutado, de cualquiera de los padres, para desarrollar la enfermedad. Si tiene la mutación, la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del 50 por ciento.

El análisis genético en personas con iatrogénesis y vCJD sugiere que heredar copias idénticas de ciertas variantes del gen del prión puede aumentar su riesgo de desarrollar ECJ si está expuesto a un tejido contaminado.

• Exposición al tejido contaminado. Las personas que han recibido hormona de crecimiento humana derivada de glándulas pituitarias humanas o que han tenido injertos de tejido que cubre el cerebro (duramadre) pueden estar en riesgo de ECJ iatrogénica.

El riesgo de contraer la vCJD por comer carne contaminada es difícil de determinar. En general, si los países están aplicando efectivamente medidas de salud pública, el riesgo es prácticamente inexistente.

Complicaciones

Al igual que con otras causas de demencia, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob afecta profundamente tanto al cerebro como al cuerpo, aunque la CJD y sus variantes suelen progresar mucho más rápidamente. Las personas con CJD generalmente se retiran de sus amigos y familiares y finalmente pierden la capacidad de reconocer o relacionarse con ellos. También pierden la capacidad de cuidar de sí mismos y muchos con el tiempo entran en coma. La enfermedad en última instancia es fatal.

Diagnóstico

Sólo una biopsia cerebral o un examen del tejido cerebral después de la muerte (autopsia) puede confirmar la presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Pero los médicos a menudo pueden hacer un diagnóstico preciso basado en su historial médico y personal, un examen neurológico y ciertas pruebas de diagnóstico.

Es probable que el examen revele síntomas característicos como contracciones musculares y espasmos, reflejos anormales y problemas de coordinación. Las personas con ECJ también pueden tener áreas de ceguera y cambios en la percepción visual-espacial.

Además, los médicos comúnmente utilizan estas pruebas para ayudar a detectar la ECJ:

• Electroencefalograma (EEG). Usando electrodos colocados en su cuero cabelludo, esta prueba mide la actividad eléctrica de su cerebro. Las personas con ECJ y vCJD muestran un patrón característicamente anormal.
• Resonancia magnética Esta técnica de imagen utiliza ondas de radio y un campo magnético para crear imágenes transversales de su cabeza y cuerpo. Es especialmente útil en el diagnóstico de trastornos cerebrales debido a sus imágenes de alta resolución de la materia blanca y gris del cerebro.
• Pruebas del líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo rodea y amortigua el cerebro y la médula espinal. En una prueba llamada punción lumbar - popularmente conocida como una punción espinal - los médicos utilizan una aguja para retirar una pequeña cantidad de este líquido para la prueba. La presencia de una proteína particular en el líquido cefalorraquídeo es a menudo una indicación de la ECJ o vCJD.

Tratamiento

No existe un tratamiento efectivo para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o cualquiera de sus variantes. Se han probado varios fármacos - incluyendo esteroides, antibióticos y agentes antivirales - y no han mostrado beneficios. Por esa razón, los médicos se centran en aliviar el dolor y otros síntomas y en hacer que las personas con estas enfermedades estén lo más cómodas posible.

Prevención

No hay forma conocida de prevenir la ECJ esporádica. Si usted tiene una historia familiar de enfermedad neurológica, puede beneficiarse de hablar con un consejero de genética, que puede ayudarle a clasificar los riesgos asociados con su situación.

Prevención de la ECJ iatrogénica

Los hospitales y otras instituciones médicas siguen políticas explícitas para prevenir la ECJ iatrogénica. Estas medidas han incluido:

• El uso exclusivo de la hormona de crecimiento humano sintética, en lugar del tipo derivado de las glándulas pituitarias humanas
• Destrucción de los instrumentos quirúrgicos utilizados en el cerebro o el tejido nervioso de alguien con sospecha o comprobación de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• Kits de uso único para procesos espinales (punciones lumbares)

Para ayudar a garantizar la seguridad del suministro de sangre, las personas con un riesgo de exposición a la ECJ o la vCJD no son elegibles para donar sangre.

Esto incluye a personas que:

• Tienen un pariente biológico que ha sido diagnosticado con CJD
• Han recibido un injerto cerebral de duramadre
• Han recibido hormona de crecimiento humano
• Pasó al menos tres meses en el Reino Unido de 1980 a 1996
• Pasó cinco años o más en Francia desde 1980
• Recibió una transfusión de sangre en el Reino Unido desde 1980
• Se han inyectado insulina bovina desde 1980

Prevención de la vCJD

El riesgo de contraer la vCJD en los Estados Unidos sigue siendo extremadamente bajo. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, hay evidencia sólida de que estos casos fueron adquiridos en el extranjero, dos en el Reino Unido y uno en Arabia Saudita.

En el Reino Unido, donde se han producido la mayoría de los casos de vCJD, se han notificado menos de 200 casos. La incidencia de la ECJ alcanzó su punto máximo entre 1999 y 2000 y ha estado disminuyendo desde entonces.

Regulación de fuentes potenciales de vCJD

La mayoría de los países han adoptado medidas para evitar que el tejido infectado por la EEB entre en el suministro de alimentos, entre ellos:

• Se imponen estrictas restricciones a la importación de bovinos procedentes de países donde la EEB es común
• Restricciones a la alimentación animal
• Procedimientos estrictos para tratar con animales enfermos
• Métodos de vigilancia y pruebas para el seguimiento de la salud del ganado
• Restricciones a las partes del ganado vacuno