¿Qué es el síndrome de McCune-Albright?

El síndrome de McCune-Albright (MAS) es una enfermedad poco frecuente que fue descrita por primera vez en 1937. A veces se llama el síndrome de Albright. La tríada clásica consta de 3 características: Pigmentación cutánea desigual, Anomalías óseas y anomalías endocrinas (hormonales), en particular pubertad temprana.

Progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford)

La progeria, también conocido como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), es una condición genética rara que causa que el cuerpo de un niño envejezca rápido. La mayoría de los niños con progeria no viven más allá de los 13 años. La enfermedad afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4 millones de nacimientos en todo el mundo.

Enfermedad de Fields

Esta enfermedad muy rara que recibe su nombre debido a las gemelas Catherine y Kirstie Fields (Gales en 1994), las cuales empezaron a tener problemas cuando tenían cuatro años. Cuando llegaron a la edad de nueve años, tenían dificultad para caminar y necesitaban muletas para ayudarse. Sus músculos se han deteriorado gradualmente con el tiempo. La enfermedad afecta sus nervios, haciendo que hagan movimientos musculares involuntarios como temblor en las manos. A la edad de 18 años, eran incapaces de hablar y están confinadas a sillas de ruedas. Curiosamente, la enfermedad no ha tenido ningún efecto en sus cerebros, y son inteligentes y participan en el mundo que les rodea.

El síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético muy poco común caracterizado por el retraso en el crecimiento que puede no ser visible hasta que el niño es de unos tres años de edad, además de amplias anormalidades faciales, musculoesqueléticas, anomalías genitales, y discapacidad intelectual leve.