¿Qué es el síndrome de McCune-Albright?

El síndrome de McCune-Albright (MAS) es una enfermedad poco frecuente que fue descrita por primera vez en 1937. A veces se llama el síndrome de Albright. La tríada clásica consta de 3 características: Pigmentación cutánea desigual, Anomalías óseas y anomalías endocrinas (hormonales), en particular pubertad temprana.

Argiria: trastorno de la Piel azul

El trastorno de la piel azul es una condición en la que la piel se vuelve de color azul debido a la acumulación de plata y compuestos de plata en el cuerpo. La dolencia se conoce científicamente como Argyria o argiria. La causa principal del trastorno es la ingestión o exposición del cuerpo al polvo de plata y sus compuestos en composiciones químicas variables. La condición no sólo afecta el color de la piel, sino que también afecta a los ojos. La acumulación de plata en los ojos causa una variación de argiria, que se conoce como argirosis. El metal plateado se oscurece cuando se expone a la luz solar. Del mismo modo, la exposición de los metales y compuestos de plata en el cuerpo a los rayos del sol causa oscurecimiento del color, que transforma el color de la piel a un tono azul. Como tal, el principal síntoma de esta condición es un cambio en el color de la piel.

Progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford)

La progeria, también conocido como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), es una condición genética rara que causa que el cuerpo de un niño envejezca rápido. La mayoría de los niños con progeria no viven más allá de los 13 años. La enfermedad afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4 millones de nacimientos en todo el mundo.

Enfermedad de Fields

Esta enfermedad muy rara que recibe su nombre debido a las gemelas Catherine y Kirstie Fields (Gales en 1994), las cuales empezaron a tener problemas cuando tenían cuatro años. Cuando llegaron a la edad de nueve años, tenían dificultad para caminar y necesitaban muletas para ayudarse. Sus músculos se han deteriorado gradualmente con el tiempo. La enfermedad afecta sus nervios, haciendo que hagan movimientos musculares involuntarios como temblor en las manos. A la edad de 18 años, eran incapaces de hablar y están confinadas a sillas de ruedas. Curiosamente, la enfermedad no ha tenido ningún efecto en sus cerebros, y son inteligentes y participan en el mundo que les rodea.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral degenerativo que conduce a la demencia y, en última instancia, a la muerte. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pueden parecerse a los de otros trastornos cerebrales similares a la demencia, como el Alzheimer. Pero la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele progresar mucho más rápidamente.

¿Qué es el Kuru?

El kuru es una enfermedad mortal lentamente progresiva del cerebro causada por un agente infeccioso transmitido entre la gente del Sur Fore en Papúa Nueva Guinea. Es una forma de encefalopatía espongiforme subaguda . Se pensó que se debía a un virus lento, pero ahora se cree que es causada por una pequeña partícula de proteína llamada prión. Parece ser similar a la encefalopatía espongiforme bovina (EEB o "enfermedad de las vacas locas") y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Urticaria acuagénica (alergia al agua)

La urticaria acuagénica o urticaria acuática, es una afección rara que causa que el paciente presente lesiones dolorosas o con picazón cuando se expone al agua. Aunque no hay cura para esta enfermedad, parece haber una serie de tratamientos que pueden ayudar a minimizar los efectos de estos brotes.