La progeria, también
conocido como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), es una
condición genética rara que causa que el cuerpo de un niño envejezca rápido. La
mayoría de los niños con progeria no viven más allá de los 13 años. La
enfermedad afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. Afecta
aproximadamente a 1 de cada 4 millones de nacimientos en todo el mundo.
Un solo error en un
cierto gen hace provoca una proteína anormal. Cuando las células usan esta
proteína, llamada progerin, se descomponen más fácilmente. La Progerin se
acumula en muchas células de los niños con progeria, haciéndolos crecer
rápidamente.
La progeria no se hereda,
ni se transmite en familias.
Síntomas
La mayoría de los niños
con progeria parecen saludables cuando nacen, pero empiezan a mostrar signos de
la enfermedad durante su primer año. Los bebés con progeria no crecen ni ganan peso
con normalidad. Desarrollan rasgos físicos incluyendo:
- Una cabeza más grande
- Ojos grandes
- Una pequeña mandíbula inferior
- Una nariz fina con una punta
- Oídos que sobresalen
- Venas que se pueden ver
- Crecimiento anormal y lento de los dientes
- Una voz aguda
- Pérdida de grasa corporal y músculo
- La pérdida de cabello, incluyendo pestañas y las cejas
A medida que los niños
con progeria envejecen, padecen enfermedades que cabe esperar en las personas
mayores de 50 años, incluyendo la pérdida de hueso , endurecimiento de las arterias
, y las enfermedades del corazón . Los niños con progeria generalmente mueren
de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares.
La Progeria no afecta la
inteligencia de un niño o su desarrollo cerebral en absoluto.
Diagnóstico de Progeria
Dado que los síntomas son
muy perceptibles, es probable que el pediatra de su hijo los detecte durante un
examen de rutina.
Si usted ve cambios en su
hijo que parecen síntomas de progeria, haga una cita con su pediatra o médico
de familia. Su médico le hará un examen físico, pruebas de audición y visión,
medición del pulso y la presión arterial , y comparar la estatura y el peso de
su hijo con otros niños de la misma edad.
Después, si se refiere a
su pediatra, es posible que necesite ver a un especialista en genética médica,
que pueden confirmar el diagnóstico con una de prueba sangre.
Tratamiento
En este momento, no hay
cura para la progeria, pero los investigadores están trabajando en encontrar
una. Un tipo de drogas para el cáncer, los FTI (inhibidores de la
farnesiltransferasa), puede fijar las células dañadas.
Los tratamientos suelen
ayudar a aliviar o retrasar algunos de los síntomas de la enfermedad.
La medicación: El médico de su hijo
puede recetar medicamentos para reducir el colesterol o prevenir los coágulos
sanguíneos. Una dosis baja de aspirina todos los días puede ayudar a prevenir ataques
cardíacos y accidentes cerebrovasculares. La hormona del crecimiento puede
ayudar a desarrolar la altura y el peso.
Terapia física y ocupacional: puede
ayudar a su hijo a mantenerse en movimiento si tienen rigidez en las
articulaciones o problemas de cadera.
Cirugía: Algunos niños pueden
tener una cirugía de derivación coronaria o angioplastia para retardar la
progresión de la enfermedad cardíaca.
En casa: Los niños con progeria
son más propensos a deshidratarse, por lo que necesitan beber mucha agua,
especialmente cuando están enfermos o hace calor. Las comidas pequeñas más a
menudo pueden ayudar a comer lo suficiente. Los zapatos con insertos
amortiguados pueden aliviar el malestar y animar a su hijo a jugar y mantenerse
activo.
Condiciones similares
El síndrome de
Wiedemann-Rautenstrauch y síndrome de Werner, que son similares a la progeria,
tienden a ser heredados. Ambos síndromes raros también causan envejecimiento
rápido y una vida útil más corta.
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