Una enfermedad rara se
define por la Unión Europea como una que afecta a menos de 5 de cada 10.000 de
la población en general. Hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas y
alrededor de cinco nuevas enfermedades raras se describen en la literatura
médica cada semana.
En el Reino Unido, 1 de
cada 17 personas, o el 7% de la población, se verá afectada por una enfermedad
rara en algún momento de sus vidas. Esto equivale a aproximadamente 3,5
millones de personas en el Reino Unido y 30 millones de personas en toda
Europa. En el Reino Unido, una sola enfermedad rara puede afectar a unas
30.000 personas. La gran mayoría de las enfermedades raras afectará mucho menos
que esto - algunos afectarán sólo a un puñado, o incluso a una sola persona en
todo el Reino Unido.
El 80% de las
enfermedades raras tienen un componente genético. A menudo, las enfermedades
raras son crónicas y pueden poner en peligro la vida. Las enfermedades raras
pueden ser un solo gen, multifactorial, cromosómico o no genético.
El 75% de las
enfermedades raras afectan a los niños. Enfermedades raras incluyen cánceres
raros como cánceres infantiles y algunas otras condiciones bien conocidas, como
la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.
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