¿Cuáles son las Enfermedades raras más comunes?

Una enfermedad se considera "rara" cuando al menos se presenta en 1 de cada 2.000 para una enfermedad determinada. De las 7.000 enfermedades raras conocidas, hay una gran disparidad en la frecuencia. Se estima que:

• por cerca de cincuenta enfermedades, hay miles de pacientes,
• por cerca de 500 enfermedades, hay cientos de pacientes,

Incluir entre las enfermedades más comunes:

• La esclerosis sistémica es una enfermedad generalizada caracterizada por fibrosis (endurecimiento) de la piel y otros órganos como los pulmones, el corazón y el sistema digestivo.
• Síndrome de Noonan es un trastorno genético que se define por la combinación de pequeño tamaño, las características específicas de la cara y defectos del corazón.
• La policitemia vera se caracteriza por un aumento anormal en la producción de glóbulos rojos por la médula ósea.
• La miastenia gravis adquirida es una enfermedad autoinmune que causa debilidad muscular a la fatiga alcanza la unión entre el nervio y el músculo.
• La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que se caracteriza por una disminución del volumen muscular con debilidad y sensación anormal en las extremidades a menudo asociados con patas huecas.
• El síndrome de Marfan en el que se altera el tejido conectivo, principalmente como resultado de eventos cardiovasculares, los huesos y los ojos.
• La fibrosis pulmonar idiopática se caracteriza por tejido cicatricial en los pulmones en ausencia de cualquier causa, lo que provoca dificultades respiratorias.
• La atresia esofágica que consiste en una ruptura de la continuidad del esófago, con o sin comunicación con la tráquea pulmonar.
• El síndrome de Turner que combina varias malformaciones, particularmente los pequeños e infertilidad en las mujeres que tienen un solo cromosoma X en lugar de 2