Enfermedad rara en la Unión Europea

Una enfermedad rara se define por la Unión Europea como una que afecta a menos de 5 de cada 10.000 de la población en general. Hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas y alrededor de cinco nuevas enfermedades raras se describen en la literatura médica cada semana.

En el Reino Unido, 1 de cada 17 personas, o el 7% de la población, se verá afectada por una enfermedad rara en algún momento de sus vidas. Esto equivale a aproximadamente 3,5 millones de personas en el Reino Unido y 30 millones de personas en toda Europa.  En el Reino Unido, una sola enfermedad rara puede afectar a unas 30.000 personas. La gran mayoría de las enfermedades raras afectará mucho menos que esto - algunos afectarán sólo a un puñado, o incluso a una sola persona en todo el Reino Unido.

El 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético. A menudo, las enfermedades raras son crónicas y pueden poner en peligro la vida. Las enfermedades raras pueden ser un solo gen, multifactorial, cromosómico o no genético.

El 75% de las enfermedades raras afectan a los niños. Enfermedades raras incluyen cánceres raros como cánceres infantiles y algunas otras condiciones bien conocidas, como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.